 σύνδρομο Usher
 Usher΄s syndrome
Ερμηνεία:
Το σύνδρομο Usher είναι μια συγγενής αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση νευραισθητήριας βαρηκοίας και αμφιβληστροειδίτιδας. Άλλες ανωμαλίες είναι παρούσες αλλά ασταθείς, υποδηλώνοντας τις γενετικές έννοιες της πλειοτροπίας και της ετερογένειας.
Κατά συνέπεια, έχουν προταθεί διάφορες ταξινομήσεις. Τα κλινικά ευρήματα περιλαμβάνουν τα οπτικά, ακουστικά και αιθουσαία συστήματα.
Ο προσδιορισμός της κατάστασης του φορέα θα επέτρεπε την έγκαιρη και ακριβέστερη γενετική συμβουλευτική. Ένα πρόγραμμα διαλογής για το σύνδρομο Usher φαίνεται εφικτό. Αυτό θα επέτρεπε στα πληγέντα, κωφά άτομα να προετοιμαστούν για την αναμενόμενη απώλεια όρασης, δίνοντάς τους μια καλύτερη ευκαιρία για μια παραγωγική, ικανοποιητική ζωή.
Ετυμολογία:
Βιβλιογραφική Τεκμηρίωση:
Usher's syndrome.Samuelson S, Zahn J.Ophthalmic Paediatr Genet. 1990 Mar;11(1):71-6.
Usher syndrome: hearing loss with vision loss.
[Usher syndrome: clinical features, diagnostic options, and therapeutic prospects].
Συνώνυμα:
Δείτε σχετικές φωτογραφίες της Google »
© Δρ. Δημήτριος Ν. Γκέλης, Ιατρός, Ωτορινολαρυγγολόγος, Οδοντίατρος,
Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών
Άλλες λέξεις στην κατηγορία Γενετική:
|
